El labio y/o paladar hendido (LPH), es una anomalía congénita que ocurre entre la sexta y la décima semana de vida intrauterina que consiste en la falta de unión de los procesos faciales. El objetivo de éste estudio retrospectivo y descriptivo fue determinar la frecuencia y tipo de LPH en los nacimientos registrados del 2013 al 2015 en el Hospital de la Mujer Zacatecana (HMZ) y factores de riesgo registrados. La información fue obtenida de los expedientes electrónicos de los nacimientos en el HMZ ocurridos en ese periodo, se calculó una prevalencia general de 0.07% con LPH, 7 casos (39%) en el sexo femenino y 11 (61%) masculino. La fisura completa unilateral izquierda fue en 33%, seguido de la unilateral derecha 28%, bilateral completa 22% y fisura labial aislada 6%. La edad materna fue de 17 a 41 años (26.22±7.83 años). Se observaron complicaciones durante el embarazo, tales como infección de vías urinarias entre otras. El 61.1% de las mujeres entrevistadas consumió ácido fólico durante el embarazo. Se determinó que existe importancia estadística en relación a la edad materna para la presentación de LP. La prevalencia de LPH en los nacimientos ocurridos fue mayor en hombres, y la hendidura más frecuente fue de labio y paladar. La edad materna es un factor de riesgo latente en poblaciones como la que dio cobertura el presente estudio, y que influye en la presentación de labio y paladar hendido.
Palabras clave: labio y paladar hendido, labio hendido, paladar hendido, ácido fólico.
Lip and/or cleft palate (LPH), is a congenital anomaly that occurs between the sixth and tenth weeks of intrauterine life, due to the lack of binding of facial processes. The aim of this retrospective and descriptive study was to determine the frequency and type of LPH in births from 2013 to 2015 in the Hospital Zacatecana Women (HMZ) and identified risk factors. The information was obtained from medical records of births occurred in the interest period, a general prevalence of 0.07% with LPH was calculated, 7 cases (39%) in females and 11 (61%) males. The left unilateral complete fissure was 33%, followed by the unilateral right 28%, bilateral complete 22% and isolated cleft lip 6%. The maternal age was from 17 to 41 years (26.22 ± 7.83 years). Complications observed during pregnancy were urinary tract infection and others. The 61.1% of the women interviewed consumed folic acid during pregnancy, the rest did not. Statistical significance was determined in relation to maternal age for LP presentation. The prevalence of LPH in the births occurred in the period of interest was higher in men, and the most frequent cleft was the lip and palate. Maternal age is a latent risk factor in populations such as that covered by the present study, and that influences the presentation of cleft lip and palate.
Key words: cleft lip and palate, cleft lip, cleft palate, folic acid.
Dirección de la Institución de adscripción: Carretera a la Bufa s/n, Colonia Centro, CP 98000. Zacatecas, Zac. Correspondencia: Cristal Yurixie Díaz Rosas. Carr. a la Bufa s/n Colonia Centro, Zacatecas, Zac. CP 98000 Teléfono: 4921031942. E-mail: [email protected].
El labio y/o paladar hendido (LPH), es una anomalía congénita que sucede entre la sexta y la décima semana de vida intrauterina, debido a la falta de unión de los procesos faciales (labio superior, reborde alveolar, paladar duro y paladar blando), afectando el desarrollo cráneo-facial en los niños, acompañado de asimetrías nasales, malformación de tejidos blandos y duros de la cavidad bucal, así como maloclusión dental y problemas auditivos, de lenguaje y autoestima en los menores que la padecen.
El LPH ocupa el primer lugar de todas las malformaciones de la región craneofacial con un 65% 1, su frecuencia es variable, va desde 1 por cada 500 nacimientos en población asiática, en la raza negra se observa en 1 por cada 2500 y en caucásicos, hispanos y latinos va de 1 por cada 1000.2 Es de etiología multifactorial, los principales factores de riesgo asociados son los antecedentes familiares y alteraciones cromosómicas, deficiencias nutricionales y de ácido fólico, el bajo nivel socioeconómico, el número de gestas, la edad de los padres, la ingesta de sustancias nocivas y fármacos, así como enfermedades ocurridas durante el primer trimestre del embarazo, entre otras.2
La formación y desarrollo de la cabeza involucra dos porciones, la neurocraneana y la visceral; de la primera surgen las estructuras óseas, el sistema nervioso cefálico, los ojos, oídos y olfatorios, y la segunda da origen a la cavidad bucal, nariz y fosas nasales y a las estructuras faciales con sus tejidos duros y blandos.
De la porción visceral, al final de la cuarta semana de vida embrionaria, es cuando aparece el proceso frontal, con la formación de las placodas olfatorias, las cuales se invagina hacia la quinta semana para formar las fosas nasales, mismas que crecen y sobresalen para formar los procesos nasales que se unen entre sí y hacia arriba con el proceso frontal para construir el proceso frontonasal que dará origen a la nariz, y en sus porciones laterales (procesos nasales laterales) a las alas de la nariz.
En la formación del macizo facial, participan cinco procesos que están ubicados alrededor de una depresión central o estomodeo, dos de ellos son pares (mamelones maxilares y mandibulares) y uno impar (frontonasal medio), los cuales se fusionan entre sí para dar pie a una serie de movimientos y desplazamientos para determinar la configuración de la cara.3
La formación del paladar primario (5ª y 6ª semana de vida) surge en el proceso de fusión de los procesos nasales. Estos procesos nasales medios (PrNm) se unen, no sólo en superficie, sino también en profundidad y dan origen a una estructura embrionaria especial el segmento intermaxilar o premaxilar. Este se encuentra constituido por tres estructuras que conforman la parte media o filtrum (componente labial), la zona anterior del maxilar, mucosa bucal e incisivos superiores (componente maxilar), y el paladar primario (componente palatino).
El paladar secundario se forma, entre la séptima y octava semanas a expensas de la cara interna de los procesos maxilares. La fusión de ambos paladares tiene lugar entre la 10ª u 11ª semana de desarrollo.
Biopatología de la formación de la cara y la cavidad bucal.
La formación de la cara y de la cavidad bucal implica una serie de movimientos y fusión de las diferentes capas germinativas o procesos. En el curso del desarrollo, uno de cada 800 casos puede ser alterado por factores genéticos, ambientales, teratógenos o de origen desconocido produciendo malformaciones o anomalías.
Las estructuras afectadas con mayor frecuencia en el desarrollo bucomaxilofacial son: los procesos nasales medios, maxilares y palatinos. La falta de fusión de éstos da lugar a hendiduras o fisuras. Las anomalías más comunes son el labio y paladar hendido. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, el labio hendido (LH) es el defecto facial que involucra el cierre incompleto de forma unilateral, bilateral o medial, se presenta como la anomalía más frecuente de la cara, y ocurre aproximadamente en uno de cada 1,000 nacimientos. Es mas frecuente en el sexo masculino.3
El paladar hendido (PH), es un defecto palatino en la línea media que comunica las fosas nasales y cavidad oral, suele ir acompañada de labio hendido (LPH) y ocurre en uno de cada 2,500 nacimientos, con mayor frecuencia en el sexo femenino. Puede afectar solo a la úvula o extenderse hacia el paladar blando y duro, se produce por la falta de fusión de los procesos palatinos laterales entre si con el tabique nasal o el paladar primario.
La mayoría de los casos de LPH son de etiología multifactorial, lo que implica la interacción de diversos agentes o factores del medio ambiente, herencia, entre otros.4
El factor hereditario se encuentra presente en un 20 a 25% de los casos, como elemento dominante. El factor genético describe la hendidura como característica de numerosos síndromes, la mayoría de ellos se presentan con paladar hendido aislado, y se ha calculado que representa menos del 3% de los casos. Los factores ambientales, comprenden las enfermedades infecciosas ocurridas durante el primer trimestre del embarazo, como rubéola, entre otros; agentes físicos como las radiaciones, que de acuerdo a la intensidad, duración y frecuencia de la exposición pueden producir malformaciones.4,5
Los factores nutricionales, como un régimen alimenticio deficiente puede dar lugar a fisuras de desarrollo, sumado a la ausencia de suplementos vitamínicos y/o consumo de ácido fólico durante éste periodo de gestación.6
El estrés intrauterino como consecuencia de infecciones, traumatismos o alteraciones psicógenas, genera un aumento en la actividad adrenocortical, con la consiguiente liberación de cortisona, como elemento causal de varios tipos de malformaciones. Otros factores de riesgo son el aporte vascular deficiente en las zonas involucradas, la presencia de alguna perturbación mecánica que origine que el tamaño de la lengua impida la unión de los procesos maxilares, y sustancias que circulan en el organismo como alcohol, drogas o toxinas durante el desarrollo embrionario.5
Se ha reportado una incidencia global de 1 a 2 casos por cada 1,000 nacidos vivos, con importantes variaciones étnicas, que para la raza amarilla señalan 1 por cada 750 nacimientos, para la caucásica es 2 por cada 1000, y para la raza negra 1 por cada 2500. La tasa en México es de 1.39 por cada mil niños nacidos vivos, lo que implica que cada año nacen 3,521 con ésta malformación. El labio y paladar hendido se presenta igualmente en ambos sexos al 50%, el LH es más frecuente en hombres, mientras que el PH es mas común en mujeres. De acuerdo al tipo de malformación, el 21% es para el LH aislado, el 33% es fisura palatina aislada, y 46% en la combinación de ambas formas.
El diagnóstico de labio hendido y/o paladar hendidos se realiza comúnmente al momento del nacimiento, y con estudios prenatales a través de ultrasonido, aunque el segundo es más difícil de detectar antes del nacimiento.7, 8 Se ha vuelto más común la evaluación del desarrollo facial a través del uso de ultrasonografía durante el segundo semestre del embarazo, con una sensibilidad de hasta 88% para la detección de labio/paladar hendido, a través de la observación del labio superior, sin embargo, la hendidura del paladar solo es detectable prenatalmente por éste método en un 0% a 1.4%, por lo que no es un indicador satisfactorio. 9,10
El objetivo de éste estudio fue establecer la prevalencia y factores de riesgo asociados a labio y/o paladar hendido en el Hospital de la Mujer Zacatecana, durante el periodo de Enero 2013 a Diciembre de 2015.
Se trata de un estudio transversal, retrospectivo y descriptivo, realizado en el Hospital de la Mujer Zacatecana (HMZ) de los Servicios de Salud de Zacatecas, el cual brinda atención preventiva, curativa y especializada a la población en general.
Tras obtener la aprobación del Comité de Enseñanza, Investigación, Capacitación y Ética (Folio no. 23/2014), se analizó los expedientes clínicos de los nacimientos registrados en el periodo de enero de 2013 a diciembre de 2015. Se analizó los expedientes de nacimientos registrados con LH, PH o LPH, fueron excluidos los expedientes que fueron dados de baja por cualquier motivo. Los datos relativos a la identidad de los pacientes fueron manejados con confidencialidad. El procesamiento de los datos se realizó con la aplicación SPSS-Windows V17.0 (SPSS, Inc. Chicago IL). Se estimaron frecuencias y porcentajes; se empleó la prueba de Chi Cuadrado para el análisis de las variables con un nivel de significancia al 5%.
Se examinó una base de datos de 24,484 expedientes almacenados en la red intrahospitalaria del HMZ, que correspondían al periodo de interés. Con base a lo reportado en el apartado de la Historia Clínica del Recién Nacido se seleccionaron 19 expedientes de pacientes con labio y/o paladar hendido que podrían ser considerados para el estudio. Uno de los expedientes identificados fue dado de baja debido al fallecimiento del producto, por lo tanto se analizaron 18 expedientes (Figura 1).
Se calculó una prevalencia general de 0.07% en los tres años considerados. En el 2013 acontecieron 9,268 nacimientos, de los cuales solamente 5 fueron de labio y/o paladar hendido; en el 2014 ocurrieron 7,506 nacimientos, y 5 fueron LPH: y por último en el 2015 se registraron 8 casos (0.1%) de los 7,710 nacimientos observados, lo que dio una suma total de 18 casos.
En lo general, 7 casos (38.9%) fueron de sexo femenino y 11 masculino (61.1%). Respecto a la forma de nacimiento, el 50% (9 casos) fue parto eutócico, un 11.1% (2 casos) distócico y el 38.9% resultó en cesárea (7 casos). Se calculó una media del peso al nacimiento de 2.725 gr (±747.66), talla de 47.38 cm (±6.4), y de 37 semanas de gestación (±2.52). La forma de hendidura más frecuente fue LPH con 83.3% (15 casos), seguido de PH con 11.1% (2 casos) y 5.6% de labio hendido (un caso). El género masculino fue el mas afectado por LPH/PH con 11 casos (61%, p 0.203), se registró un PH para cada género y un caso de LH fue mujer (Figura 2.).
En lo relacionado a la extensión de la fisura, la forma unilateral fue la más frecuente con 66.7%, bilateral con 22.2% y central (paladar) 11.1%. El lado izquierdo fue afectado en 38.9%, el derecho en 27.8%, ambos lados en 22.2% y al centro con 11.1%.
Se revisó y analizó lo referente a los factores de riesgo en la historia clínica referentes a la historia prenatal de los participantes. La edad materna ha sido referida como uno de los factores de mayor influencia, con base a los registros se calculó una edad media general de 26.22(±7.83) años en las madres y de 31.06(±8.9) años en los padres de los recién nacidos afectados, la cual fue ligeramente mayor en quienes tuvieron hijos con fisura bilateral (25.93± 7.29 años) (Figura 3).
La asociación de las variables mostró que a medida que incrementa la edad materna se presenta con mayor frecuencia la fisura bilateral (Rho 0.496, p 0.036).
Se observó que las madres eran residentes de 12 municipios del Estado de Zacatecas, y de un Municipio del Estado de San Luis Potosí. Los de mayor frecuencia fueron Ojo Caliente (17%), Guadalupe (11%), Noria de Ángeles (11%) y Trancoso (11%), ocho municipios más del estado de Zacatecas (Calera, Cd. Cuauhtémoc, Pánfilo Natera, Morelos, Moyahua, Pánuco, Teúl de González Ortega y Zacatecas) con un caso y uno más de Villa de Ramos (San Luis Potosí).
El número de gesta del RN con hendidura se presentó en un 27% en la primera gesta, en 22% en la segunda y en 17% en la tercera, cuarta y quinta gestas en igual porcentaje.
Se interrogó sobre complicaciones ocurridas durante el embarazo, el 27.7% refirió ausencia de éstas, el resto manifestó principalmente infecciones de vías urinarias (IVU) con un 33.3%, y en menor porcentaje se presentó enfermedad hipertensiva del embarazo, amenaza de aborto, sangrado vaginal, polihidramnios, rotura de membranas, desproporción cefálico-pélvica y producto macrosómico (5.5% cada una de ellas).
Respecto al peso registrado de los RN con hendiduras y las semanas de gestación, se observó 10 recién nacidos a término (9 con peso ideal y 1 con sobrepeso), y 8 a pretérmino (5 con bajo peso y 3 muy bajo peso), con diferencias estadísticamente significativas (p 0.000, Figura 4) de acuerdo a la categoría gestación y el peso del RN.
En relación a la talla de los RN y la categoría de gestación, se determinó que quienes fueron a término presentaron todos una talla ideal (10 casos), mientras que los RN nacidos a pre-término, cuatro tuvieron una talla ideal y 4 de talla baja, con diferencias estadísticas (p 0.023, Figura 5).
Se cuestionó sobre el consumo de ácido fólico durante el embarazo como factor protector de las malformaciones, y el 61.1% manifestó haberlo consumido solo o en combinación con hierro, el 38.9% restante no lo consumió.
El LPH es la malformación que con mayor frecuencia afecta a la región craneofacial, por lo tanto es de considerable importancia la actualización estadística constante para la planeación de estrategias que permitan dar atención a las necesidades de tratamiento y que les permitan a los afectados alcanzar las mejores condiciones en su calidad de vida al intervenir oportunamente para limitar las secuelas de su desarrollo.
En el presente estudio fue posible observar una importante concordancia con los resultados de estudios previos en relación a las características de los RN y sus familias, tal como en el estudio de Sepúlveda y cols. (2008), Sacsaquispe y cols. (2004), Ochoa y cols. (2003), en los que la fisura bilateral completa fue la más frecuente11,12 y con mayor afectación al género masculino.11,12,13,14
Las complicaciones durante el embarazo son un elemento que estuvo presente, de forma similar a lo reportado en otros estudios, las más observadas en la revisión de expedientes fueron la preeclampsia e IVU. Las IVU, como se ha reportado en otros estudios, se han visto relacionadas de forma significativa a defectos del nacimiento como encefalocele, cataratas, labio hendido, atresia esofágica, entre otros.15
En lo relativo a la edad de las madres se observó amplia variación en relación a estudios con poblaciones similares, por lo que no es posible definir la influencia de ésta variable a nivel global. También se observan discordancias en el número de gesta, nuestro estudio, al igual que otros señalan como más frecuente la primera gestación 11 mientras que otros muestran mayor frecuencia en mujeres con tres o más gestas.12
Más de una tercera parte de la población estudiada no utilizó ácido fólico durante el embarazo, y éste puede ser un factor causal de importancia, ya que es ampliamente conocido su efecto protector para malformaciones congénitas.
Las diferencias observadas entre las variables estudiadas se pueden deber a cualidades poblacionales como el tipo de raza, entre otros, y al acceso a servicios de salud, cuidados durante el embarazo y el desconocimiento sobre medidas para la prevención de anomalías.
Se observó que la hendidura más frecuente fue la combinación de labio y paladar hendido, con mayor afectación hacia el género masculino. Por otro lado, los factores etiológicos que sobresalieron por mostrar influencia en la presentación de LPH fueron la edad materna, la ausencia del uso de ácido fólico y las complicaciones ocurridas en el periodo prenatal como elementos de riesgo para la presentación de ésta condición.
Es fundamental mantener registros locales actualizados y que éstos se encuentren estandarizados para estimar de forma confiable la prevalencia de enfermedades como el Labio y Paladar Hendido, así como los factores que desde un punto de vista epidemiológico participan en su presentación.
Agradecemos la ayuda prestada al Depto. de Enseñanza y Depto. de Neonatología del Hospital de la Mujer Zacatecana para la realización de ésta investigación.