Los pacientes con Síndrome de Down (SD) generalmente tienen características morfogenéticas que los predisponen a patologías bucales; y cuando son identificadas, es primordial tener conocimiento de su abordaje clínico para brindarles una mejor atención odontológica. Una adecuada comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar la calidad de vida de los niños y de los adultos que la padecen. El manejo efectivo de estos pacientes involucra más un cambio de actitud que de técnica; las actitudes importantes para el tratamiento del paciente con discapacidad son serenidad, compresión y paciencia. A pesar de que muchos de estos pacientes no requieren de un manejo de conducta particular, otros necesitan técnicas más especializadas, incluyendo la anestesia general en algunos casos.
Palabras clave: Síndrome de Down, Discapacidad, Manejo Odontológico.
Patients with Down syndrome (DS) generally have morphogenetic characteristics that predispose them to oral pathologies; and when they are identified, it is essential to have knowledge of their clinical approach to provide better dental care. An adequate understanding of Down Syndrome and early interventions can increase the quality of life of children and adults who suffer from it. The effective management of these patients involves more a change in attitude than technique; the important attitudes for the treatment of patients with disabilities are serenity, compression and patience. Although many of these patients do not require a particular behavior management, others need more specialized techniques, including general anesthesia in some cases.
Key words: Down Syndrome, disabilities, dental management.
*DIRECCIÓN DE CORRESPONDENCIA:
Jesús Alberto Luengo Fereira. Programa de Especialidad en Odontopediatría, Unidad Académica de Odontología, Universidad Autónoma de Zacatecas. Carretera a la Bufa S/N, Colonia Centro Zacatecas, Zac., México. Teléfono: +52-492-9229650. Código Postal 98000. Email: [email protected]
La identificación de los rasgos caracteristicos del Sindrome de Down (SD) tiene sus primeros indicios en el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón que presentaba dicha entidad.(1) Hacia el siglo XVI se observan una serie de expresiones pictográficas representando imágenes de personas con facies mongoloide, de talla pequeña, que se asemejaban a muchas otras expresiones en diversos momentos culturales, donde estos individuos eran descritos. Si bien no hubo hasta el siglo XIX, ninguna descripción científica médica que orientara la existencia de este cuadro, el cual fue en 1838 que Sindoor describió por primera vez un cuadro de “idiocia furfurácea” o “cretinismo”.(2)
No obstante no fue sino hasta 1866, cuando el SD fue descrito por primera vez por John Langdon Down, siendo la gran contribución del autor el reconocimiento de las características físicas del síndrome.(3) El Doctor Down, luego de observar durante mucho tiempo a un grupo particular de sus pacientes con retraso mental y tipo racial primitivo con rasgos orientales denominó a esta entidad como «idiocia mongólica», término actualmente obsoleto, (2,3) más adelante en 1932 Waardenburg, establece la probabilidad de un reparto anormal de los cromosomas, lo que se demostró solo hasta 1958, año en que Jérôme Lejaune descubrió que estos niños tenían un cromosoma extra del par 21. Más adelante en 1961, el nombre de su descubridor es adoptado como nominación oficial de esta enfermedad, proponiéndose también el nombre de trisomía G-1.(1)
El síndrome de Down (SD), es conciderada la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo. En la mayoría de los casos su causa es debida a una copia extra del cromosoma 21 (human chromosome 21 - Hsa21), que incluye la región crítica 21q22.3. El 95% de los casos se debe a una trisomía completa o regular; alrededor de 3% se debe a mosaicismo, una alteración en la que los pacientes tienen conjuntamente células normales y células con un Hsa21 extra; menos de 2% se origina por una traslocación no equilibrada.(4)
Según la organización mundial de la salud la incidencia estimada del SD a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) ha señalado una tasa de nacimientos de 1,88 por mil nacidos vivos. De igual manera, menciona que este síndrome se encuentra relacionado con alteraciones cardiacas, gastrointestinales, endocrinas, visuales, retraso mental, leucemia, pérdida de la memoria: enfermedad de Alzheimer, entre otras. (5,6)
El SD es conocido como una trisomía del par 21 debido a una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en dicho par, esto puede ser a causa de:
Por otra parte, el 95 % de los casos tienen una predisposición materna, donde la edad de la madre juega un papel importante, ya que la incidencia de la alteración genética aumenta a partir de los 45 años. Aproximadamente el 4% de los casos se debe a una traslocación desequilibrada entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13, 14 o 15, donde el 1% restante se debe a mosaicismo ocasionado por la no disyunción del cromosoma 21. En la translocación desequilibrada y el mosaicismo, la edad materna carece de importancia, debido a que estos dos procesos se originan a nivel embrionario.(6,7)
Entre los principales factores de riesgo para la aparición del sindrome tenemos: edad materna superior a los 35 años (95%); edad paterna mayor a 50 años (5%); madres menores de 35 años; causa genética; medio ambiente; error durante la primera división meiótica; ser portador de alguna anomalía cromosómica.(2)
Existen tres patrones cromosomáticos que resultan en el síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro, porque las características físicas y los comportamientos son similares:
Causada por la división celular defectuosa que resulta en un individuo con tres cromosomas #21, en lugar de dos. Esto puede suceder antes o durante la concepción. Un par de cromosomas #21, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide no se divide adecuadamente. El cromosoma adicional se repite en todas las células del cuerpo. El 95% de las personas con síndrome de Down tienen Trisomía 21.(7)
Es responsable solo del 3% ó 4% de los casos. En la translocación una parte del cromosoma #21 se rompe y se separa durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma. La presencia de una porción extra de cromosoma #21 causa las características del síndrome de Down. A diferencia de la Trisomía #21, que es el resultado de un error al azar en la división celular temprana, la translocación puede indicar que uno de los padres lleva material cromosómico ordenado de manera no habitual. En estos casos se recomienda realizar un estudio a los padres llamado cariotipo.(4)
Ocurre cuando la no-división del cromosoma #21 sucede en una de las divisiones celulares iniciales después de la fertilización. Cuando esto ocurre, se presenta una combinación de dos tipos de células. Algunas contienen 46 cromosomas y otros 47 cromosomas, con un cromosoma #21 demás. El nombre de mosaicismo proviene del patrón estilo mosaico que presentan las células. Este tipo de SD ocurre en el 1% o 2% de los casos. En todos los casos del SD, sin importar la causa, existe una parte del cromosoma #21 en algunas o en todas las células. La presencia de este material genético altera el curso del desarrollo y produce las características asociadas con el síndrome.(8)
Aunque se desconoce con exactitud la causa de la no disyunción, se relaciona estrechamente con la edad materna cuando el origen de la alteración proviene del ovocito, ya que la ovogénesis es mucho más prolongada que la espermatogénesis e involucra un estado de latencia que puede durar varias decenas de años entre la meiosis I (MI) y la meiosis II (MII), debido a que la primera división MI se da durante el desarrollo embrionario de la mujer, y la MII hasta después de la penetración del espermatozoide al óvulo durante la fecundación. Se ha sugerido que conforme avanza la edad de la mujer, se degradan con rapidez las proteínas celulares que forman el huso meiótico, que existe cohesión de las cromátides hermanas durante el anafase, lo que causa la no disyunción tanto en MI como en MII de la ovogénesis. La recurrencia de la trisomía 21 y del SD, está relacionada con el tipo de trisomía presentada y en casos de traslocaciones familiares, se relaciona al género del progenitor.(9,10)
Algunas de las características físicas comunes del síndrome de Down son el tono muscular bajo, estatura baja, ojos inclinados hacia arriba y un solo pliegue profundo que cruza el centro de la palma de la mano, grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento. Cada persona con síndrome de Down es única y puede poseer estas características en grados diferentes o no poseerlas en absoluto.(11)
Entre las alteraciones del sistema estomatognático de los pacientes con síndrome de Down se encuentran las alteraciones morfogenéticas de los maxilares y la lengua, la hipotonía muscular, así como por la ingesta de medicamentos y de alimentos blandos de consistencia pegajosa asociado a algunas limitaciones en esta población, como la alteración en la coordinación motora, que pueden influir en la destreza manual; esta situación altera la realización de actividades de higiene bucal y la distribución inadecuada de la saliva con la consecuente disminución en su acción lítica en la cavidad bucal. De igual manera, pueden provocar un valor del pH bucal demasiado ácido, lo cual exacerba la caries dental o, por el contrario, muy alcalino, lo que favorece el desarrollo de la enfermedad periodontal.(12,13)
Aunque estos factores pueden favorecer la aparición de caries dental, los sujetos con SD presentan una baja incidencia de lesiones cariosas, situación para la cual aún no existe una explicación clara.(12)
Asimismo, como principales manifestaciones se pueden mencionar las siguientes, según las diferentes estructuras:
Para el tratamiento, hay que tener presente que muchos niños con SD van a tener problemas médicos, es por ello que se debe de prestar atención a una posible interconsulta con el médico tratante. De manera general, el paciente con SD puede ser atendido en el consultorio odontológico sin problema, cuando se realizan procedimientos de rutina, y suelen ser pacientes relativamente cooperadores.(3,11)
El manejo efectivo de estos pacientes involucra más un cambio de actitud que de técnica; las actitudes importantes para el tratamiento del paciente con discapacidad son serenidad, compresión y paciencia.(14)
El odontólogo se va a encontrar, frecuentemente, no sólo con un niño especial sino también con una familia «especial». El paciente con SD, normalmente, exige un equipo multidisciplinario organizado y entrenado, capaz de satisfacer las necesidades del paciente pero también debe ser capaz de ser comprensible y empático con la familia. (3,15)
La responsabilidad de las condiciones de higiene oral no solo depende de los profesionales de la odontología, también, los padres, cuidadores y educadores deben involucrarse en los procesos de instaurar buenos hábitos de higiene oral, en este grupo de población, por este motivo, es fundamental la asesoría adecuada por el Odontopediatra.(11)
El odontólogo debe tener en cuenta que la angustia suele ser mayor. Debido a su inhabilidad para comunicarse o a un impedimento físico, las reacciones del paciente ante la situación odontológica suelen ser desiguales a las de un paciente habitual. Si el odontólogo no está preparado para éstas conductas, pueden aparecer sentimientos de nerviosismo y molestia, pudiendo incrementar el estado de ansiedad del paciente y hasta generar temores, lo que resulta un círculo vicioso.(14) Es importante reconocer las restricciones en las capacidades de cooperación y evitar así las posibles reacciones de agresividad por parte del paciente, que en muchos casos responde al clima de tensión y el temor a lo desconocido.(15)
En cuanto a los problemas de maloclusión dental, la consulta temprana y la instalación de ejercicios orofaciales son necesarias para prevenir esta patología y evitar así la necesidad de utilizar procedimientos invasivos. (14)
Una de las tácticas en el manejo de estos pacientes, que se destaca por ser capaz de evitar accidentes peligrosos, es utilizar abrebocas metálicos o de goma en el momento de realizar tratamientos a alguna enfermedad dentaria que requiera mantener la cavidad oral abierta por tiempos prolongados.(11)
A pesar de que muchos de estos pacientes no requieren de un manejo de conducta particular, otros necesitan técnicas más especializadas, incluyendo la anestesia general en algunos casos.(16)