• Ramírez Paola: Profesora Instructora de Clínica Integral del niño en la Facultad de Odontología de la Universidad de Los Andes.
  
  
• Barrios Zaida: Profesora Agregada de Clínica Integral del niño en la Facultad de Odontología de la Universidad de Los Andes.
  
  
• Prato Rafael: Profesor Titular de Clínica Integral del niño en la Facultad de Odontología de la Universidad de Los Andes.

Introducción

El síndrome de Marfan es una alteración genética que afecta al tejido conectivo, esto trae como consecuencia alteraciones en tres aparatos principales: visual, esquelético y cardiovascular. El signo clínico más característico consiste en un crecimiento esquelético desproporcionado y es común observar el alargamiento de los dedos de las manos y de los pies, dolicocefalia y en algunos casos prognatismo mandibular o micrognatia (mandíbula pequeña y baja).

Se relata el caso de un paciente que acude a la consulta para realizar tratamiento ortodóntico por presentar maloclusión dental.

Se realizó una detallada revisión de la literatura en relación al síndrome de Marfan y se especifican las características clínicas extraorales e intraorales que presentó el paciente al realizarse el diagnóstico ortodóntico.


Antecedentes

La Fundación Nacional Marfan (NMF) describe el síndrome de Marfan como un desorden hereditario del tejido conectivo que puede afectar el corazón, vasos sanguíneos, pulmones, ojos, huesos y ligamentos. El síndrome lleva el nombre de quien lo describió por primera vez, el pediatra Francés Antonie Bernard-Jean Marfan, quien en 1986, apreció en una niña de 5 años que sus dedos y extremidades eran extremadamente largos y delgados, así como también, desarrollo muscular insuficiente y curvatura de la columna vertebral, condición que denominó dolicostenomelia¹. A nivel mundial la incidencia del síndrome ha sido reportada entre 7 y 17 por 100.000.² El síndrome de Marfan, también conocido como dolicostenomelia o distrofia mesodérmica congénita³, es causado por defectos en el gen fibrilina-1 (FBN1), el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos del cuerpo. En la mayoría de los casos el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan "esporádicos", en dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo y espontáneo^4,5 o por un fenómeno de penetrancia muy alta o completa de expresividad variable⁶.

Se puede clasificar como de tipo I o de tipo II. Tipo I, o síndrome de Marfan clásico, es la presentación más común del defecto. Hombres y mujeres pueden ser igualmente afectados. Las mutaciones en el gen FBN1 situado en el cromosoma 15 causa el síndrome de Marfan tipo I.^7,8

El síndrome de Marfan Tipo II es menos común y se debe a una mutación en el gen que codifica la transformación el factor? - receptor 2 de crecimiento (TGFBR2).⁹

Las manifestaciones orales del síndrome de Marfan, aunque no específicas, son identificables durante un examen intraoral de rutina. No se ha reportado que las caries o enfermedad periodontal se presenten con mayor frecuencia en estos pacientes, sin embargo algunos defectos orofaciales suelen ser más comunes.^10,11

Desde el punto de vista ortodóntico es importante señalar la presencia frecuente de paladar profundo y atresia maxilar, así como también apiñamiento y mordida cruzada posterior. ¹²

Es común observar un biotipo dolicofacial y maloclusiones esqueléticas Clase II. Los objetivos de tratamiento dental y ortodóntico en los individuos con síndrome de Marfan no difieren de los de sus homólogos sanos. Los antibióticos profilácticos pueden ser requeridos antes de una exodoncia o antes de la colocación de bandas ortodónticas, para reducir los riesgos de bacteriemia y posterior endocarditis.¹¹

Un estricto mantenimiento de la higiene oral es de suma importancia para reducir la necesidad de raspado y alisado radicular.

En relación a la articulación temporomandibular se ha observado en estos pacientes una mayor prevalencia de disfunción mandibular, subluxación de la articulación y desplazamiento anterior del disco articular.¹³

Según la fundación Nacional Marfan, muchas personas con el síndrome de Marfan no saben que tienen la enfermedad, pero pueden visitar al odontólogo u ortodoncista en busca de tratamientos dentales específicos. En estos casos, es importante que el odontólogo u ortodoncista durante la observación de la cara y la boca, pueda reconocer otros signos físicos externos del síndrome, de manera que un paciente sospechoso pueda ser referido a un especialista adecuado para una evaluación adicional.

También es importante para los odontólogos y ortodoncistas tener en cuenta estas características, ya que pueden desempeñar un papel importante en el diagnóstico de un trastorno relacionado, llamado síndrome de Marfan Loeys-Dietz que se identificó recientemente. Si, al examinar un paciente el odontólogo u ortodoncista nota una úvula bifida, debe remitir al paciente a un cardiólogo para la evaluación del síndrome de Loeys-Dietz (LDS). LDS tiene algunas características que se superponen con el síndrome de Marfan. Sin embargo, los pacientes con LDS tienden a tener aneurismas en todo el árbol arterial, no sólo en la aorta, por lo tanto su manejo de la enfermedad es diferente. Muchos pacientes inicialmente diagnosticados con síndrome de Marfan han sido, recientemente diagnóstico con LDS.

En vista de que la úvula bífida no es un hallazgo común, los odontólogos podrían ayudar a los pacientes a obtener un diagnóstico correcto y tratamiento apropiado.

Este reporte presenta los hallazgos clínicos presentes en un paciente que asiste a consulta y ha sido diagnosticado con el síndrome de Marfan.


Caso Clínico

Paciente de sexo masculino, de 10 años de edad, portador del síndrome de Marfan, que es llevado a la consulta para evaluación y tratamiento ortodóntico.

El paciente presenta pectus carinatum, cifosis torácica, hiperlaxitud articular generalizada, dismorfias faciales menores, hendiduras parpebrales oblícuas hacia abajo, pabellones auriculares en asa, los miembros superiores con aranodactilia (Fig.1), signo de pulgar positivo, dolicostenomelia, relación brazada/talla aumentada (brazada 10 cm por encima de la talla), segmento superior 60 cm (muy por debajo de la media), segmento inferior 75,5 cm (ligeramente por encima de la media), relación segmento superior/segmento inferior: 0,80 (muy por debajo de la media), funciones neurológicas conservadas y auscultación cardiopulmonar normal, así como antecedentes familiares positivos (padre con síndrome de Gilbert, madre con diagnóstico de síndrome de Marfan, tres tios maternos con síndrome de Marfan, abuelo y bisabuelo materno con fenotipo de síndrome de Marfan), la madre refiere atención dispersa del niño.

En la evaluación intra y extraoral del paciente se observó un biotipo dolicofacial y discreta asimetría en la vista frontal (Fig. 2 y 3)

En la vista lateral (Fig. 4) el paciente exhibió un perfil facial convexo, perfil labial ligeramente retrusivo, presentando sonrisa dental y función labial competente.

Ortodónticamente presentó una relación molar Clase I derecha y Clase II izquierda, relación canina Clase I bilateral. Presentó apiñamiento moderado en ambas arcadas con desviación de la línea media dental inferior hacia la derecha con respecto a la línea media dental superior, mordida cruzada posterior derecha, mordida cruzada del incisivo lateral superior derecho y mordida a tope del incisivo lateral superior izquierdo, sobremordida vertical ligeramente disminuida y sobremordida horizontal aumentada. Se observó forma de arcos ovales y una curva de "Spee" pronunciada. Condición periodontal: gingivitis marginal y papilar. (Fig. 6 a la 10)

El análisis cefalométrico reveló en el plano sagital; una tendencia a Clase II esquelética y patrón de crecimiento ligeramente hiperdivergente. Los incisivos superiores se encontraron proinclinados y los incisivos inferiores retroinclinados. La longitud mandibular era proporcionada con respecto a la longitud maxilar y el tercio facial inferior aumentado con respecto al tercio medio facial. Los ángulos nasolabial y mentolabial estaban dentro del rango normal esperado de variación. (Fig. 11)

La evaluación de la radiografía panorámica reveló una dentición permanente con 28 dientes permanentes (para este momento no se observan los gérmenes de los terceros molares). Se observa inclinación axial anormal de los premolares superiores y aparente hipertrofia de los cornetes nasales.(Fig. 12)

Discusión

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario en el que se pueden observar manifestaciones clínicas extremadamente variadas, entre las más destacadas se encuentran afecciones a nivel del corazón y vasos sanguíneos, válvulas cardiacas anormales, anomalías esqueléticas, problemas en los pulmones y problemas oculares.

En relación a las manifestaciones bucales más frecuentes, se pueden señalar paladar alto y arqueado, maloclusión asociada a mordida cruzada posterior, paladar hendido y úvula bífida (con dos segmentos en lugar de uno), prognatismo mandibular y laxitud de la articulación temporomandibular. En el caso presentado en este estudio, las manifestaciones intra y extraorales del paciente son semejantes a las reportadas en otros artículos publicados.

En cuanto a los tratamientos odontológicos, estos deben ser realizados de manera cautelosa, teniendo en cuenta el riesgo del paciente a una endocarditis bacteriana.

No se han reportado contraindicaciones de tratamientos ortodónticos en pacientes con síndrome de Marfan, sin embargo los procedimientos deben realizarse con precaución para evitar lesiones en la mucosa o encía que puedan ocasionar la entrada de bacterias al torrente sanguíneo. La colocación de bandas ortodónticas puede generar la acumulación de placa dental alrededor de las mismas por lo que se debe motivar al paciente a realizar diariamente una meticulosa higiene oral, como medida preventiva, se recomienda el uso de aditamentos de adhesión directa.


Conclusiones

Frecuentemente están presentes algunas manifestaciones bucales en el síndrome de Marfan por lo que se hace necesario la participación del odontólogo en la realización del diagnóstico de estos pacientes, este debe reconocer los signos y síntomas bucales que identifican a estos pacientes.

En vista de la gran cantidad de manifestaciones clínicas observadas en este síndrome, debe estar presente un equipo multidisciplinario en la atención de estos pacientes, con la finalidad de prevenir cualquier complicación, realizar un correcto plan de tratamiento y mejorar la calidad de vida de los mismos.