Cerrada Loreto, Mary Carmen *. Silva Toro, Gladys Mariana**.

*Odontólogo, Universidad Central De Venezuela
**Odontólogo, Universidad Gran Mariscal De Ayacucho

El Querubinismo fue descrito por primera vez en 1933 por el radiólogo canadiense William Jones, quien posteriormente estudió esta lesión detalladamente, y propuso dicho termino para describir a una familia en donde 3 de 5 hermanos se encontraban afectados por lesiones quísticas de la mandíbula, mejillas de aspecto ensanchado, estiramiento de la piel, retracción del parpado inferior y mirada dirigida hacia arriba , cuyo rostro redondo y simétrico característico les sugería aspecto de los querubines pintados en el renacimiento (1), afecta a más de un cuadrante, se estabiliza después del periodo de crecimiento y deja por lo general una deformidad parcial y maloclusión .

El Querubinismo es una lesión ósea benigna que ocurre solo en los maxilares, indolora, caracterizada por la pérdida de hueso, el cual es reemplazado por tejido fibro-óseo (2), su crecimiento progresivo provoca expansión bilateral del maxilar y la mandíbula (siendo esta la principalmente afectada)(3). Se considera que se hereda como rasgo autosómico dominante; su gen se ha localizado en el locus 4p16.3 y muestra una gran variabilidad en su expresividad (4), según la Organización Mundial de la Salud el Querubinismo ha sido clasificado como una Lesión Neoplásica de Hueso que ocurre en el esqueleto maxilofacial (5)(6).

El Querubinismo tiene 3 tipos de expresión: (7)

Tipo 1: se presenta en forma bilateral en las ramas de la mandíbula sin involucrar el cóndilo, se extiende hasta la región del tercer molar. Este tipo puede ser tan sutil que se escapa de la detección clínica, hasta que se detecta radiográficamente años más tarde, es el más común de los casos reportados, a menudo llamado forme fruste o expresión incompleta de la enfermedad.( Figs. 1 - 2)

Tipo 2: Este tipo se presenta en forma bilateral en las ramas de la mandíbula sin comprometer al cóndilo, e involucra la parte posterior del cuerpo de la mandíbula, pudiendo extenderse por lo menos al agujero mentoniano de cada lado y/o toda la mandíbula; así como también afecta a una pequeña porción de la tuberosidad del maxilar, pudiendo traer como consecuencia ausencia congénita de los terceros molares y ocasionalmente de los segundos molares inferiores.(8) (Figs. 3 - 4)

Tipo 3: Involucra la mandíbula en un grado avanzado en comparación con el tipo 2, afectando al maxilar superior en la porción palatina y alveolar sin extenderse más allá de la sutura maxilar, por esta razón se presenta lesionado el piso de la órbita y la pared anterior del seno. La presión generada sobre la órbita da lugar a una prominencia creciente de la esclerótica y a la apariencia de que los ojos están vueltos hacia arriba, los huesos nasales, vómer y huesos cigomáticos son completamente normales.(Figs.5-6)

ETIOLOGIA

El Querubinismo comienza a manifestarse alrededor de los 2,5 años y se expresa plenamente alrededor de los 5 años, afecta a los hombres un poco más que a las mujeres, debido a una penetrancia genética de 100% en hombres y solo un 50-70% en las mujeres, y predominancia de 2:1 en favor de los primeros (9). Es una enfermedad autolimitante y de progresión relativamente rápida entre las edades de 2,5 - 5 años y evoluciona hasta la pubertad. En este momento las lesiones óseas comienzan a involucionar, casi siempre a tal grado, que a la edad de 30 años solo se observa una mínima deformidad residual.

La rápida evolución de la enfermedad, a menudo, crea preocupación significativa en los padres, particularmente si el defecto es una mutación, por el desconocimiento de la existencia de la enfermedad en los antecedentes familiares. La mutación espontanea, llamado "sucesos esporádicos" son más comunes en Querubinismo que en la mayoría de otras enfermedades hereditarias y representan hasta el 40% de los casos . La naturaleza del Querubinismo es dudosa, se ha sugerido como posible causa de una alteración mesenquimática durante el desarrollo maxilar, ocasionada por una deficiente oxigenación, secundaria a una fibrosis perivascular, también se ha argumentado que representa una variante hereditaria de la Displasia Fibrosa Poliostótica, existe también una teoría odontogénica basada en que las lesiones se localizan en áreas de desarrollo de la dentición permanente; y por ultimo no se descarta una posible implicación de factores hormonales y traumáticos. (10)


CARACTERISTICAS CLINICAS

Las regiones más afectadas son el ángulo, la rama ascendente y la región retromolar de la mandíbula, este trastorno puede dañar la apófisis coronoides pero por lo general respeta los cóndilos. Con gran frecuencia la expansión del hueso es bilateral aunque se ha comunicado afección unilateral.

Lo típico es que paciente evidencie ensanchamiento simétrico indoloro de la región posterior de la mandíbula, con expansión del reborde alveolar y rama ascendente. El aspecto clínico puede variar desde una tumefacción posterior difícilmente distinguible en un solo maxilar hasta una notable expansión por delante y por detrás de ambos maxilares que ocasionan dificultad al hablar, masticar y deglutir. Dentro de la boca se puede palpar una tumefacción dura e indolora en la región afectada.

Puede observarse exfoliación prematura de la dentición primaria desde los 3 años de edad y el desplazamiento de los folículos dentales en desarrollo produce dientes permanentes selectivos mal desarrollados y erupción ectópica, los dientes permanentes pueden perderse y sufrir malformaciones, con mayor frecuencia los segundos y terceros molares inferiores, se puede anticipar intensa maloclusión incluso con afectación unifocal (11).

Además se presentan diastemas múltiples y dientes en malposición; también puede cursar con linfoadenopatía submandibular y cervical superior los cuales ceden después de los 5 años de edad, posibilidad de obstrucción nasal y como consecuencia respiración bucal, boca seca, babeo y rara vez se presenta dolor.


HISTOPATOLOGIA

Las lesiones tienen parecido con las observadas en el Granuloma Central de Células Gigantes(12). Se observa un estroma fibroso muy vascularizado, fibroblastos, células gigantes multinucleadas; un rasgo distintivo es el colágeno perivascular que rodea los capilares que se considera patognomónico del Querubinismo .

Un aumento en la cantidad de tejido fibroso y una disminución en el número de células gigantes esta probablemente asociado con lesiones en regresión.


RADIOGRAFICAMENTE

En la radiografía panorámica se observa un gran número de imágenes radiolúcidas multiloculares (13) bien definidas con bordes distinguibles y se encuentran divididos por trabéculas óseas, adelgazamiento de la placa cortical y puede haber desplazamiento del conducto dentario inferior, los dientes no erupcionados se desplazan con frecuencia pareciendo estar flotando en espacios parecidos a quistes. (Fig.7)

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
El diagnostico se apoya en características radiográficas, clínicas, y antecedentes familiares.

En presencia de tumefacción bilateral:

• Hiperparatiroidismo
  
• Hiperostosis cortical infantil
  
• Queratoquiste odontogénico múltiple
  
• Síndrome de Noonan
  
• Histiocitosis de Células de Langerhans
  
• Síndrome de Jaffe-Campanacci

En presencia de tumefacción unilateral:

• Displasia fibrosa
  
• Granuloma central de células gigantes
  
• Histiositocis
  
• Tumores odontogénicos

TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO

Como cualquier enfermedad genética el Querubinismo no es curable .El pronóstico es bueno ya que las lesiones generalmente involucionan, es decir, el patrón trabecular óseo va regresando a su normalidad, los primeros signos de mejoría se observan en el maxilar, en la mandíbula pueden progresar hasta los 20 años de edad y después de los 30 años de edad son detectables pocas evidencias de la enfermedad (14),el resultado es una inversión casi completa de las extensión facial, que generalmente es muy bien aceptada por el individuo.

El tratamiento se orienta a conservar el lenguaje y la masticación, la evaluación y la cirugía estética se retrasa hasta un poco después de la pubertad , ya que las intervenciones quirúrgicas realizadas a temprana edad ocasionan recurrencia y agravamiento de las lesiones .

En ocasiones la obstrucción nasal puede llegar a ser grave , convirtiéndose la afectación de las vías respiratoria y la respiración bucal en una de la principales preocupaciones produciendo una deformidad del maxilar y por consiguiente una mordida abierta, acarreando múltiples problemas miofuncionales, siendo en este caso, razonable y beneficioso un procedimiento quirúrgico para la eliminación de los cornetes nasales.


CONCLUSIONES

1. Es una enfermedad autosómica dominante, no tiene cura
   
   
2. Es autolimitante bilateral y en casos aislados unilateral
   
   
3. Es más predominante en edades tempranas del sexo masculino
   
   
4. El tratamiento quirúrgico se debe evitar por completo o ser llevado a cabo después de la pubertad, salvo en casos muy dolorosos y donde el paciente muestra afectación psicológica, con la finalidad de restituir función, estética y evitar debilidad del hueso.
   
   
5. El Querubinismo como enfermedad genética, puede ser la causa de múltiples trastornos de oclusión y de trastornos miofuncionales debido a que se desarrolla en los maxilares y, precisamente en estructuras anatómicas que son centros de crecimiento óseo.
   
   
6. El control radiográfico debe ser periódico para evaluar la evolución de la enfermedad.