Introducción: El síndrome de William-Beuren (SWB; OMIM # 194050) es un trastorno genético raro asociado con estenosis aórtica supravalvular, retraso psicomotor, dimorfismo facial y perfil cognitivo / conductual específico. Es causada por una microdeleción en el cromosoma 7, suprimiendo el gen elastina. El quiste eruptivo es una lesión benigna de tejido blando asociada con la erupción de un diente. Consiste en la separación del epitelio del esmalte de la corona dental mediante la acumulación de líquido / sangre en el espacio folicular, que se manifiesta como un edema en forma de cúpula ubicado en la cresta alveolar que ocupa el área edéntula. Caso clínico: Paciente femenina de 7 años de edad con SWB asiste a consulta. Se observa inflamación gingival en zona de órganos dentales # 21 y # 11 circular y bilateral con coloración violácea, base sésil, fluctuante, dolorosa y sin exudado. Radiográficamente, se observan incisivos con 2/3 radicular sin hueso alveolar en el área incisal. La ulectomía se realizó con anestesia interpapilar, con articaína al 4%, se drenó y debridó. Discusión: Las anomalías orales en pacientes con SWB son variadas y reciben poca atención en la literatura. Es importante conocerlas para dar un tratamiento dental adecuado.
Abstract: William's syndrome (WBS; OMIM # 194050) is a rare genetic disorder associated with supravalvular aortic stenosis, psychomotor retardation, facial dimorphism, and specific cognitive / behavioral profile. It is caused by a microdeletion on chromosome 7, deleting the elastin gene. The eruptive cyst is a benign soft tissue injury associated with the eruption of a tooth. It consists of the separation of the enamel epithelium from the dental crown through the accumulation of fluid / blood in the follicular space, which manifests itself as a dome-shaped edema located on the alveolar ridge that occupies the edentulous area. Clinical case: 7-year-old female patient with SWB attends consultation. Gingival inflammation is observed in dental organs zone # 21 and # 11 circular and bilateral with violet coloration, sessile base, fluctuating, painful and without exudate. Radiographically, incisors with 2/3 of the root without alveolar bone are observed in the incisal area. The ulectomy was performed with interpapillary anesthesia, with 4% articaine, drained and debrided. Discussion: Oral abnormalities in patients with SWB are varied and receive little attention in the literature. It is important to know them to give adequate dental treatment.
Key words: William syndrome, Eruption Cyst, Pediatric Dentistry
Correspondencia a: Raúl Salgado. Centro Universitario de Los Altos, Universidad de Guadalajara. Avenida Rafael Casillas Aceves 1200. Tepatitlán de Morelos, Jalisco, Mex 47600 Mx. +52 6121585616 [email protected]
Síndrome de Williams-Beuren (WBS; OMIM #194050) es un trastorno genético causado por la eliminación homocigótica de 26 a 28 genes contiguos, incluyendo elastina (ELN) y Quinasa de dominio LIM 1 (LIMK1) en el cromosoma 7 región q11.23. Se estima que la prevalencia es una de cada 7.500 nacimientos vivos. WBS conduce a alteraciones multisistémicos. La forma clásica involucra rasgos faciales dismórficos, una personalidad y un perfil cognitivo únicos, enfermedades congénitas cardiovasculares, discapacidad intelectual e hipercalcemia infantil. Prácticamente todos los órganos y sistemas pueden verse afectados en el WBS como resultado de la haploinsuficiencia. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque casos con herencia autosómica dominante han sido reportados1.
A pesar de la consistencia de las características clínicas generales, el amplio espectro de anomalías y variabilidad fenotípica (dentro de una población y en diferentes poblaciones) con frecuencia socavan el diagnóstico clínico. Se utilizan varias técnicas de laboratorio para confirmar el WBS sospecha clínica. La hibridación fluorescente in situ es ampliamente utilizado para el diagnóstico molecular de este síndrome 1.
Numerosas características clínicas se describen en pacientes con WBS. En la cavidad oral, boca ancha, maloclusión, micrognatismo, hipoplasia de esmalte, espacio interdental excesivo, hipodoncia, microdoncia y morfología anormal dental se encuentran entre el amplio espectro de anomalías identificadas en esta enfermedad 2.
El quiste de la erupción es una lesión benigna de tejidos blandos que está asociada a la erupción de un diente primario o permanente. Es el análogo del quiste dentígero en el tejido blando. La teoría del origen de estos quistes no es clara; ambos parecen emerger de la separación del epitelio del esmalte de la corona del diente debido a la acumulación de fluido o sangre en el espacio folicular. Esta acumulación de fluidos se manifiesta clínicamente como un edema de la mucosa en forma de domo localizado en el reborde alveolar ocupando el área edéntula del diente en cuestión. Es de color transparente a violáceo, lo cual depende del origen del contenido. Se ha visto que es más frecuente del lado derecho que del izquierdo3.
La etiología exacta de la ocurrencia del quiste de la erupción es no está claro. Sin embargo, la caries temprana, el trauma, la infección y el espacio deficiente para la erupción se han sugerido como posibles factores causales. La presencia de tejido fibroso denso también podría ser un factor que puede impedir la erupción en los tejidos blandos. Estos quistes son más comúnmente vistos en la primera y segunda décadas de vida, por lo general coincidiendo con la erupción de la primera molares permanentes e incisivos maxilares3.
En la mayoría de los casos, los quistes de erupción desaparecen espontáneamente; por lo tanto, el tratamiento recomendado es un seguimiento estrecho con seguimiento durante todo el proceso eruptivo de los dientes. Cuando el tratamiento quirúrgico se decide, primero se indican instrucciones de higiene bucal. El enfoque generalmente quirúrgico implica escisión simple y exposición de la corona. La proximidad cercana del diente subyacente no debe ser olvidado 4.
Paciente femenino de 7 años de edad con Síndrome de William acude a consulta a la especialidad de Odontopediatría del Centro de Atención Medica Integral por motivo de molestia en la zona anterosuperior. La paciente se presenta a la consulta nerviosa, por lo cual se le convence mediante la técnica Decir-Mostrar- Hacer, explicándoles además cada parte de la unidad dental, así como del instrumental. Se le anima a sentarse en la unidad y se comienza a un examen extraoral. Se observa perfil convexo (figura 1), puente nasal aplanado, boca más grande y el labio inferior ancho, mejillas protuberantes, mentón pequeño (figura 2), además se observa iris estelar y algunas partes del cuerpo como espalda y axila, manchas cafés con leche, la madre refiere que a la paciente le realizarán estudios de Cariotipo por posible Neurofibromatosis (figura 3).
Como antecedentes personales, la paciente presenta Pectus Excavatus, el cual se encuentra en observaciones trimestrales valorando posible afectación a Corazón. A la revisión intraoral, se observa inflamación gingival en órganos dentarios #21 y #11 circular y bilateral con coloración violácea, base sésil, fluctuante, dolorosa y sin exudado (figura 4), tejidos blandos de carrillos sin alteración, lengua ancha (figura 5), hasta este momento presenta dentición mixta con 18 órganos dentarios presentes clínicamente en boca; múltiples lesiones de caries en órganos dentarios #85, #84, #75, #74, #65, #64.
Radiográficamente, se observan incisivos #21 y #11 con 2/3 radiculares sin hueso alveolar en zona incisal. Debido a la molestia al comer se decide realizar Ulectomía bilateral previa adaptación del paciente bajo la técnica decir-mostrar-hacer y al entorno dental, por lo cual en esta primera cita se realiza Control de placa (50%); mediante tinción con GEL TRI PLAQUE ID® revelador de placa, la cual se muestra en tres tonos: azul/violeta - placa antigua (más de 48 horas) rojo/rosáceo - placa formada recientemente azul/claro: placa con riesgo alto; profilaxis y topicación de flúor en gel. Se citó a la paciente en 2 días explicándole a la madre el plan de tratamiento a seguir.
Se colocó anestesia tópica de Benzocaína por 2 min (figura 6), se prosigue con anestesia intrapapilar con articaína al 4% (figura 7), se realizó incisión con hoja de bisturí #15 en forma de ojal descubriendo la zona incisal de los órganos dentarios aproximadamente 2 mm (figura 8), se drenó, se debridó con cucharilla para dentina de cuello largo, y se limpió el lecho quirúrgico; hemostasia por 5 min con apósito de gasa estéril, se indican cuidados postoperatorios (figura 9).
El consentimiento informado se obtuvo de la paciente para la publicación del presente caso al igual que las imágenes que acompañan.
El Síndrome de William se caracteriza por anomalías físicas y de desarrollo; las anomalías orales son variadas y reciben poca atención en la literatura y la vida diaria. El dentista debe ser consciente de las condiciones médicas de las personas con SW y así ofrecer un tratamiento dental adecuado. La alta prevalencia de las anormalidades dentales y trastornos oclusales requiere una planificación temprana del tratamiento dental 6. A pesar de la deleción en el gen de elastina de pacientes con WBS, un factor que podría estar asociado con el quiste de erupción es la potencial deficiencia en la formación de fibras elásticas del periodontal ligamento.
Según Mass y Belostoky, hay cuatro características esqueléticas que van a contribuir a la apariencia facial de los niños con síndrome de William: una base craneal corta, el ángulo pronunciado del plano mandibular, una proporción inusual de altura facial anterior superior a inferior y altura facial posterior a anterior, y una barbilla deficiente. Los pacientes presentan una prevalencia más alta de lo normal de oclusiones de clase II y clase III, mordidas abiertas y profundas y mordidas cruzadas anteriores. El diagnóstico prenatal de la supresión de 7q11.23 está disponible para familias de alto riesgo, mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. No existe una prueba de detección para la población general 7. Los pacientes con síndrome de Williams son de naturaleza social y amigable 8. Nuestra paciente era socialmente activa y alegre por naturaleza.
Agradecemos a nuestra profesora Daniela Guzmán Uribe de la Especialidad en Odontopediatría de nuestro Centro Universitario, por su amplia colaboración y asistencia en la investigación y documentación del caso, así como en la atención clínica de la paciente., además de agradecer la supervisión, tiempo y dedicación de los colaboradores del presente trabajo.